O terapie genică experimentală promite să schimbe viața persoanelor cu hipoacuzie, oferind o speranță reală de a redobândi auzul. Studiul, realizat de cercetători de la Institutul KAROLINSKA și publicat în revista Nature Medicine, arată rezultate promițătoare pentru pacienții născuți cu surditate, după o singură injecție administrată direct în urechea internă.

O nouă abordare în tratarea surdității

Studiul a inclus zece pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani. Aceștia sufereau de o formă genetică de surditate, cauzată de o mutație a genei otoferlinei. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale pentru funcționarea celulelor ciliate din urechea internă, responsabile de transformarea vibrațiilor sonore în impulsuri electrice. Terapia genică a constat în introducerea unei copii funcționale a genei otoferlinei în celulele urechii interne, cu scopul de a restabili capacitatea de a auzi.

Rezultatele au fost remarcabile. În urma injectării, toți pacienții au arătat o îmbunătățire semnificativă a auzului. Unii dintre ei au reușit să audă sunete pentru prima dată în viață, iar alții au înregistrat o îmbunătățire considerabilă a capacității de a înțelege vorbirea. Siguranța terapiei a fost, de asemenea, un aspect important al studiului, fără a se raporta efecte adverse severe. Această abordare reprezintă un pas important în dezvoltarea unor tratamente eficiente pentru surditatea genetică.

Cum funcționează terapia genică

Terapia genică implică utilizarea unui vector viral inofensiv pentru a introduce gena corectă în celulele afectate. Vectorul viral, o versiune modificată a unui virus, acționează ca un „taxi” care transportă gena terapeutică către locul dorit în organism. În cazul acestui studiu, vectorul a fost injectat direct în urechea internă, unde a livrat gena otoferlinei în celulele ciliate. Odată ce gena a ajuns în celule, aceasta începe să producă proteina funcțională, restabilind astfel capacitatea de a auzi.

Această metodă oferă o alternativă la tratamentele tradiționale, cum ar fi implanturile cohleare, care necesită intervenții chirurgicale complexe și nu sunt întotdeauna eficiente în toate cazurile. Terapia genică are potențialul de a oferi o soluție mai simplă și mai eficientă pentru persoanele cu surditate genetică.

Următorii pași în cercetare

Deși rezultatele studiului sunt încurajatoare, cercetătorii subliniază că mai sunt pași de parcurs pentru ca această terapie să devină o realitate clinică. Sunt necesare studii suplimentare pe un număr mai mare de pacienți pentru a confirma eficacitatea și siguranța pe termen lung. De asemenea, trebuie stabilite protocoale standardizate pentru administrarea tratamentului și pentru monitorizarea pacienților.

Institutul KAROLINSKA și alte centre de cercetare din întreaga lume continuă să lucreze la dezvoltarea unor terapii genice pentru alte forme de surditate genetică și pentru alte afecțiuni care afectează auzul. În prezent, cercetătorii lucrează la ajustarea tehnologiei și la optimizarea metodei de administrare, cu scopul de a îmbunătăți și mai mult rezultatele obținute.

Sursa: Doctorulzilei.ro