Oamenii de știință au descoperit o nouă tulburare de dezvoltare neurologică, cu o influență genetică, care ar putea ajuta la diagnosticarea a mii de copii și familii din întreaga lume. Cercetările recente au arătat că această afecțiune este cauzată de o mutație într-o genă specifică. Această descoperire importantă deschide noi perspective în domeniul medical.

O mutatie ascunsă cu consecințe majore

Mutația, localizată la nivelul genei RNU2-2, este de tip recesiv, ceea ce înseamnă că pentru a se manifesta, trebuie moștenită de la ambii părinți. Această particularitate, împreună cu faptul că gena nu produce proteine, ci acționează indirect în celule, a contribuit la dificultatea identificării acestei tulburări până recent. Cercetătorii au fost conduși spre studierea mai aprofundată a genei RNU2-2, după ce o mutație dominantă a acesteia a fost asociată cu o tulburare cerebrală severă, caracterizată de epilepsie.

Sindromul ReNU2, așa cum a fost numită noua tulburare, rezultă din lipsa moleculei de ARN U2-2, produsă de gena RNU2-2. Părinții pot fi purtători ai genei modificate fără a manifesta simptome, însă combinația a două copii alterate duce la apariția afecțiunii. Se estimează că sindromul ReNU2 ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu o cauză genetică cunoscută.

Simptome și Provocări în Diagnosticare

Sindromul ReNU2 se poate manifesta prin întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și un tonus muscular scăzut. De asemenea, pot fi observate probleme de învățare, trăsături comune cu autismul și dificultăți de mers sau alte mișcări. Epilepsia, problemele respiratorii și dificultățile de alimentație pot, de asemenea, să apară, însă intensitatea simptomelor variază de la un copil la altul.

Identificarea sindromului s-a realizat prin analiza a peste 110.000 de înregistrări genomice individuale. Cercetătorii au comparat informațiile genetice a peste 14.000 de persoane cu tulburări de dezvoltare neurologică cu un grup de control de peste 52.000 de persoane fără astfel de afecțiuni. Cu toate acestea, există încă provocări semnificative. Administrarea medicamentelor direct în creierul și celulele afectate rămâne dificilă. Deoarece tulburarea este moștenită de la naștere, tratamentul retroactiv prezintă, de asemenea, dificultăți.

Această descoperire importantă evidențiază complexitatea codului genetic uman și importanța cercetării continue în identificarea și înțelegerea afecțiunilor neurologice.

Sursa: Descopera