Terapie genică promițătoare pentru surditatea genetică: Un nou pas spre recuperarea auzului

Un studiu recent, publicat în revista Nature Medicine, aduce vești bune pentru persoanele cu surditate genetică. Cercetătorii au reușit să obțină rezultate îmbucurătoare în urma administrării unei terapii genice, cu o îmbunătățire semnificativă a auzului la pacienți. Studiul, realizat prin utilizarea unui virus adeno-asociat modificat pentru a transporta o genă funcțională, deschide noi perspective în tratamentul acestei afecțiuni.

Intervenția a implicat introducerea unei copii funcționale a genei OTOF direct în urechea internă. Această genă este responsabilă de producerea unei proteine esențiale pentru transmiterea sunetelor către creier. Administrarea s-a făcut printr-o singură injecție, la nivelul așa-numitei „ferestre rotunde”, o membrană crucială pentru funcționarea cohleei. Scopul a fost simplu: permite celulelor să producă din nou proteina lipsă și să refacă procesul de transmitere a sunetului.

Rezultate rapide și îmbunătățiri notabile

Efectele terapiei nu s-au lăsat așteptate ani la rând. Majoritatea pacienților au prezentat o recuperare parțială a auzului în prima lună după tratament. După șase luni, pragul mediu de detecție a sunetelor s-a îmbunătățit de la aproximativ 106 decibeli la 52 de decibeli, indicând o îmbunătățire substanțială a capacității de auz. Această schimbare poate avea un impact direct asupra vieții de zi cu zi a pacienților, oferindu-le șansa de a percepe sunete pe care nu le puteau auzi anterior.

Studiul a inclus atât copii, cât și adolescenți, dar și un adult tânăr. Această abordare extinde considerabil categoria de pacienți potențial eligibili pentru o astfel de terapie în viitor. Cei mai mari beneficiari au fost copiii cu vârste între 5 și 8 ani, dar efecte pozitive au fost observate și la pacienți mai mari. Tratamentul a fost considerat bine tolerat, fără reacții adverse grave raportate în perioada de monitorizare.

Următorii pași și perspective de viitor

Este important de reținut că studiul este încă la o scară mică, incluzând doar zece pacienți și vizând o formă specifică de surditate genetică. Prin urmare, nu vorbim încă despre un tratament universal sau o soluție disponibilă imediat pe scară largă. Totuși, rezultatele sunt un semnal puternic că terapia genică poate fi eficientă și poate produce rezultate vizibile într-un interval scurt de timp.

Institutul Karolinska, care a participat la cercetare, a comunicat că rezultatele sunt considerate un pas major în tratamentul genetic al surdității. Cercetătorii vor trebui să confirme aceste efecte în studii mai ample și pe perioade mai lungi. Cu toate acestea, mesajul este clar: pentru unii oameni născuți fără auz funcțional, viitorul ar putea oferi șansa reală de a auzi.

Sursa: Playtech.ro